足跟血
新生兒足跟血篩查是指在寶寶出生后72小時充分哺乳后，由醫(yī)護人員通過采集足跟血樣，送往篩查中心進行檢測的一種醫(yī)療檢查。這種檢查因采血部位為足跟而得名。
該篩查的主要目標是檢測一些發(fā)病率較高、早期無明顯癥狀但通過實驗室檢測可以發(fā)現(xiàn)并確診的疾病。這些疾病通常在早期干預后可以得到有效治療，從而避免對寶寶未來健康的嚴重影響。
目前，我國新生兒足跟血篩查的主要疾病包括以下兩種：
此外，一些地區(qū)還將以下疾病納入篩查范圍：
新生兒足跟血篩查的最佳時間是寶寶出生后72小時充分哺乳后。這是因為：
新生兒足跟血篩查具有“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”的特點。以下是其重要性：
因此，篩查與否、治療與否，將直接影響寶寶的未來生活質(zhì)量。
專家提醒，新手父母不要忽視這兩三滴血的重要性。足跟血篩查是改變寶寶一生的重要步驟。父母應積極配合醫(yī)院按照篩查程序進行檢測。
新生兒足跟血篩查是保障寶寶健康成長的重要手段，早期篩查和干預能夠為寶寶的未來奠定堅實的基礎(chǔ)。
新生兒足跟血篩查是早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病的重要手段，許多新手父母對這一檢查存在疑問，例如篩查的具體過程、結(jié)果的等待時間等。以下內(nèi)容將為您詳細解答。
足跟血采集的最佳時間為新生兒出生后3～7天，此時寶寶已經(jīng)開始充分哺乳。如果由于早產(chǎn)、低體重或提前出院等原因未能及時采血，最遲也應在出生后20天內(nèi)完成篩查。
新生兒足跟血篩查的過程如下：
采集的足跟血會滴在特殊的濾紙上，并送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。通常在一個月內(nèi)可獲得篩查結(jié)果。
結(jié)果分為以下兩種情況：
為了確保篩查結(jié)果的及時反饋，家長需在分娩醫(yī)院留下真實、有效的聯(lián)系電話和通訊地址。如果接到醫(yī)院通知需重新化驗，家長應保持冷靜，積極配合醫(yī)生完成后續(xù)檢查。
新生兒足跟血篩查可以早期發(fā)現(xiàn)如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性疾病。早期干預和治療能顯著改善患兒的生活質(zhì)量，避免嚴重后果。
新生兒足跟血篩查是保障寶寶健康的重要步驟，家長應重視并積極配合，確保篩查的順利完成。
對于足跟血篩查的兩個大項目兩個副項目--主項目甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，副項目先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不少新父母都一頭霧水。到底兩個疾病哪些寶寶會患上，有什么癥狀？ 按之前專家所介紹的，這兩種病癥對寶寶的傷害回事不可逆的，是很嚴重嗎？如何治療呢？專家表示，在整個檢查、診斷、治理過程中，父母應該對此病有一定的了解，更要配合醫(yī)生的囑咐，注意一些事項。
?。ㄒ唬┘谞钕俟δ軠p低癥
甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。
新寶寶患病信號：主要表現(xiàn)為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
三個月后寶寶逐步有以下癥狀：
特別面龐：顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。
特別身形：身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。
特別站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走搖曳。
特別發(fā)育：寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力后進。
此病醫(yī)治特別很是簡單，給寶寶補充甲狀腺素便可。
（二）苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。
對于這種疾病，遺傳方式和寶寶性別沒有關(guān)系。父母和家族里其他人都可以是正常人，沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因為父母表現(xiàn)正?；蛘呒易謇锒紱]有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會得這種病，當然就不太應該要寶寶了。
新寶寶患病信號
患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。
?。ㄈ┫忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥
此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。這是由于寶寶腎上腺皮質(zhì)激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點，導致皮質(zhì)激素合成不正常。臨床上涌現(xiàn)差別水平的腎上腺皮質(zhì)功能消退，伴隨女孩男性化，而男孩則顯露性早熟，另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫(yī)治上應盡早運用氫化可的松或強的松；應堅持畢生服藥或手術(shù)醫(yī)治。
?。ㄋ模┢咸烟?六-磷酸脫氫酶缺少癥
這是一種遺傳性代謝缺點，為X伴性不完全顯性遺傳，男性病發(fā)多于女性。因為G6PD缺少癥變異型不少，臨床表現(xiàn)差別極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可顯露為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者爾后應禁食蠶豆、制止服用某些藥物。