二胎孕前基因檢查科普

古時(shí)出生缺陷現(xiàn)狀及現(xiàn)代檢查進(jìn)步

在古代，由于醫(yī)療技術(shù)有限，缺乏有效的檢測(cè)手段，導(dǎo)致很多有先天性缺陷的寶寶出生。這些寶寶不僅要承受治療帶來的身體痛苦，整個(gè)家庭也會(huì)面臨巨大的經(jīng)濟(jì)和心理壓力。而如今，隨著科學(xué)檢查手段的不斷成熟，我們可以通過多種方式排查各類疾病，其中二胎孕前基因檢查就非常重要。

基因檢測(cè)原理及遺傳病分類

人體內(nèi)的等位基因通常成對(duì)出現(xiàn)。當(dāng)一對(duì)等位基因中僅有一個(gè)出現(xiàn)病變時(shí)，個(gè)體可能不表現(xiàn)出患病癥狀；只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)出現(xiàn)病變時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)病癥，這類疾病被稱為隱性遺傳性疾病。隱性遺傳病根據(jù)基因在染色體上的位置不同，又可分為常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。

減少遺傳病患兒出生的關(guān)鍵措施

做好遺傳咨詢、家譜分析、攜帶者基因檢查和產(chǎn)前診斷是減少遺傳病患兒出生的關(guān)鍵。對(duì)于存在高危因素的夫婦，在婚檢或生育前應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查。若發(fā)現(xiàn)夫妻雙方同時(shí)攜帶同一致病基因，就需要在懷孕時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行相應(yīng)的基因診斷。通過常規(guī)基因診斷，能夠評(píng)估遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，為有遺傳病家族史的家庭提供專業(yè)的遺傳咨詢。

適合進(jìn)行基因檢測(cè)的人群

• 有遺傳病家族史的夫妻，且有遺傳病患兒分娩史；
• 夫妻之一為致病基因攜帶者；
• 有不明原因胎死宮內(nèi)史的夫妻；
• 有智力低下患兒分娩史的夫妻；
• 有畸形或智力障礙家族史的夫妻；
• 近親婚配夫妻。

基因檢查的必要性

基因檢查在眾多孕檢項(xiàng)目中十分必要。通過基因檢查，能夠了解相關(guān)基因疾病遺傳給寶寶的可能性。因此，大家應(yīng)重視這一檢查。

綜上所述，了解如何進(jìn)行基因檢測(cè)以及明確哪些人適合做基因檢查，對(duì)于預(yù)防遺傳病患兒出生至關(guān)重要，不能忽視基因檢查的重要性。