地中海貧血相關(guān)情況介紹

近年來，地中海貧血患者數(shù)量呈上升趨勢，兒童患病情況也在增多。地中海貧血是一種嚴(yán)重的基因遺傳性疾病，需要及時治療。以下為您詳細(xì)介紹其癥狀及分型情況。

地中海貧血概述

地中海貧血又稱海洋性貧血癥，基因型和表現(xiàn)型多樣且差異大。臨床上常根據(jù)癥狀及體征輕重分為輕型、中間型和重型；基因型可分為純合子和雜合子型。

各類型地中海貧血癥狀

1. 純合子海洋性貧血：嬰兒期生后6到9月發(fā)病，有進(jìn)行性貧血、面色蒼白、黃疸、消瘦等癥狀，腹部逐漸隆起，肝脾進(jìn)行性腫大。
2. 雜合子海洋性貧血：多數(shù)患者無癥狀，部分表現(xiàn)為乏力等，生長發(fā)育及骨骼成長正常。
3. 中間型海洋性貧血：包含多種遺傳基礎(chǔ)不同的患者，貧血程度不一，脾輕度至中度腫大，骨髓可有輕度改變，常需長期輸血維持生命。
4. 血紅蛋白H?。é?海洋性貧血）：多數(shù)患者1歲左右開始出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為血紅蛋白H逐漸增多，輕中度慢性貧血，可間歇發(fā)作輕度黃疸，約2/3患者有肝脾腫大。
5. 血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征（α海洋性貧血）：妊娠30 - 40周時，胎兒死亡流產(chǎn)或早產(chǎn)后死亡。胎兒全身水腫、蒼白，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包常有積液，心臟擴(kuò)大，有輕度黃疸。
6. 靜止型α海洋性貧血和標(biāo)準(zhǔn)型α海洋性貧血：靜止型α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子，患者無任何臨床癥狀。

綜上所述，地中海貧血類型多樣，癥狀表現(xiàn)差異較大，及時了解和診斷對于治療至關(guān)重要。