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新生兒苯丙酮尿癥癥狀

新生兒苯丙酮尿癥癥狀

寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥

新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,因體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致人體無法正常代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸在體內(nèi)堆積,會損害人體器官,尤其是大腦,嚴(yán)重影響孩子智力。

癥狀表現(xiàn)

  1. 皮膚及毛發(fā)癥狀:患兒皮膚顏色白,常出現(xiàn)濕疹。因黑色素合成減少,頭發(fā)顏色淺、干枯且無光澤。
  2. 生長發(fā)育癥狀:頭圍較小,乳牙生長緩慢。
  3. 氣味異常:汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
  4. 早期行為癥狀:部分患兒早期會出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀,還可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
  5. 智力發(fā)育癥狀:一般從出生后4到9個月,智力發(fā)育遲緩癥狀開始明顯,尤其是語言發(fā)育障礙,部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。

治療關(guān)鍵

患兒通常在出生后的3到6個月開始出現(xiàn)癥狀。若家長能及早發(fā)現(xiàn)并及時治療,采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,可避免體內(nèi)苯丙氨酸堆積,阻止大腦損害。

結(jié)論:新生兒苯丙酮尿癥危害大,但早發(fā)現(xiàn)早治療可有效避免大腦損傷。

* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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