新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

新生兒苯丙酮尿癥是一種罕見的氨基酸代謝病，患病寶寶的癥狀不易發(fā)現(xiàn)。以下為你詳細(xì)介紹其癥狀表現(xiàn)：

外表癥狀

• 皮膚顏色白，常出現(xiàn)濕疹。
• 頭發(fā)顏色淺、干枯無(wú)色澤，這是由于黑色素合成減少所致。
• 頭圍較小，乳牙生長(zhǎng)緩慢。
• 汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
• 部分患兒早期會(huì)出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀，還可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

智力發(fā)育癥狀

• 一般從出生后4到9個(gè)月開始，智力發(fā)育遲緩癥狀表現(xiàn)明顯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，提示大腦已受到損傷。
• 部分患兒合并癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。
• 絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，若不及時(shí)進(jìn)行合理治療，最終將造成中度至極重度的智力低下。

新生兒苯丙酮尿癥在外表和智力發(fā)育方面有多種癥狀表現(xiàn)，早發(fā)現(xiàn)早治療對(duì)患兒至關(guān)重要。