孕期先天畸形篩查：方法與注意事項(xiàng)

先天畸形是指胎兒在發(fā)育過(guò)程中因遺傳或環(huán)境因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常問(wèn)題?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得大多數(shù)先天畸形可以在孕期通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)。孕媽媽們應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)對(duì)策。以下是關(guān)于孕期畸形篩查的詳細(xì)內(nèi)容：

畸形篩查的三種主要方式

1. 血液篩查

通過(guò)抽取孕婦血液進(jìn)行化驗(yàn)，可以篩查胎兒的染色體異常和神經(jīng)管畸形等問(wèn)題。具體包括：

• 檢測(cè)人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)：用于評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
• 檢測(cè)妊娠相關(guān)蛋白A(PAPP-A)：用于篩查胎兒染色體非整倍體畸形和神經(jīng)管畸形。

2. 超聲篩查

超聲檢查是孕期畸形篩查的重要手段，主要包括以下階段：

• 孕11～14周：檢查胎兒頸后透明層厚度(NT)和鼻骨發(fā)育情況，以評(píng)估染色體非整倍體畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
• 孕18～20周：進(jìn)行大排畸篩查，全面評(píng)估胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。

3. 侵入性操作檢查

當(dāng)非侵入性檢查結(jié)果顯示異常或有高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可選擇以下侵入性操作進(jìn)行進(jìn)一步診斷：

• 絨毛取樣檢查：在孕11周后進(jìn)行，通過(guò)經(jīng)腹穿刺取樣檢查胎兒染色體和基因疾病。
• 羊膜腔穿刺：在孕15周后進(jìn)行，抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析。
• 胎兒血取樣：在孕20周后進(jìn)行，通過(guò)穿刺臍帶連接胎盤的部位取胎兒血液，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等問(wèn)題。

孕期篩查的重要性

定期進(jìn)行孕期篩查不僅有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的潛在健康問(wèn)題，還可以為醫(yī)生和家長(zhǎng)提供早期干預(yù)和治療的機(jī)會(huì)。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定進(jìn)一步的診斷和治療計(jì)劃。

注意事項(xiàng)

• 孕媽媽應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議安排篩查時(shí)間。
• 篩查結(jié)果僅為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，異常結(jié)果需進(jìn)一步確診。
• 選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，確保結(jié)果的準(zhǔn)確性。

結(jié)論

孕期畸形篩查是保障胎兒健康的重要環(huán)節(jié)，孕媽媽們應(yīng)高度重視并按時(shí)完成相關(guān)檢查。

參考來(lái)源：世界衛(wèi)生組織官方網(wǎng)站