絨毛穿刺：是否必要及適用人群解析

絨毛穿刺（絨毛活檢）是一種用于檢測(cè)胎兒染色體異常和遺傳疾病的產(chǎn)前診斷方法。然而，這項(xiàng)檢查并不是每位準(zhǔn)媽媽的常規(guī)檢查項(xiàng)目，因?yàn)槠浯嬖谝欢ǖ牧鳟a(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，是否進(jìn)行絨毛穿刺需要根據(jù)孕婦的具體情況和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估來(lái)決定。

什么是絨毛穿刺？

絨毛穿刺是一種通過(guò)采集胎盤(pán)絨毛組織樣本來(lái)檢測(cè)胎兒遺傳信息的技術(shù)。通常在懷孕的第10至13周之間進(jìn)行。此項(xiàng)檢查可以診斷包括唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征和其他染色體異常，以及某些遺傳性疾病。

哪些情況下需要考慮絨毛穿刺？

以下情況可能需要考慮進(jìn)行絨毛穿刺：

• 高齡孕婦：如果孕婦在預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡接近或超過(guò)35歲，胎兒發(fā)生染色體異常（如唐氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。例如，35歲孕婦胎兒患唐氏綜合征的概率約為1/250。
• 既往病史：如果孕婦曾懷過(guò)染色體異?；蚱渌錾毕莸奶骸?/span>
• 家族遺傳史：如果孕婦或其配偶有染色體異常、遺傳病或家族病史，或者雙方為某些隱性遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化或鐮狀細(xì)胞疾?。┑臄y帶者。

是否可以替代絨毛穿刺的檢查？

在決定是否進(jìn)行絨毛穿刺之前，孕婦可以選擇一些無(wú)創(chuàng)的篩查方法，這些方法可以初步評(píng)估胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)：

• 頸部透明帶檢查：通過(guò)超聲波測(cè)量胎兒頸部透明帶的厚度，評(píng)估染色體異常的可能性。
• 孕早期聯(lián)合篩查：結(jié)合母體血液檢查和超聲檢查，進(jìn)一步評(píng)估胎兒的健康狀況。
• 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）：通過(guò)檢測(cè)母體血液中的胎兒游離DNA，篩查常見(jiàn)染色體異常。

絨毛穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與注意事項(xiàng)

盡管絨毛穿刺是一項(xiàng)安全性較高的檢查，但仍有約0.2%至0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，在進(jìn)行此項(xiàng)檢查之前，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡其潛在的風(fēng)險(xiǎn)與收益。

總結(jié)

絨毛穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷工具，但并非適用于所有孕婦。是否進(jìn)行該檢查應(yīng)根據(jù)孕婦的年齡、病史、家族遺傳背景以及其他篩查結(jié)果來(lái)綜合評(píng)估。

參考來(lái)源

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
• Mayo Clinic
• National Health Service (NHS)