地中海貧血的治療與預(yù)防

輕型地中海貧血無(wú)需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療。日常生活中，患者需注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。不過(guò)，該疾病最好以預(yù)防為主。

一般治療

1. 輕型地貧：注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
2. 輸血和去鐵治療：目前仍是重要治療方法之一。
3. 紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞使患兒血紅蛋白含量達(dá)120 - 150g/L，然后每隔2 - 4周輸注濃縮紅細(xì)胞10 - 15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90 - 105g/L以上。此方法易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，需同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
4. 鐵鰲合劑：常用去鐵胺，可增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10 - 20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF >1000μg/L），則開(kāi)始應(yīng)用。去鐵胺每日25 - 50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8 - 12小時(shí)，每周5 - 7天，長(zhǎng)期應(yīng)用，也可加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使用偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200mg/日。

手術(shù)治療

1. 脾切除：對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5 - 6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
2. 造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

結(jié)論：地中海貧血治療方法多樣，需根據(jù)病情選擇合適的治療方式，同時(shí)應(yīng)重視疾病的預(yù)防。